BIODIVERSIDAD Y AGUA: Las mutaciones genéticas, responsables de las manchas y rayas en guepardos y gatos

Guepardo caminando en su hábitat . Taringa

Dos cachorros de Guepardo. Taringa.

Una pareja de Guepardos. Taringa

WASHINGTON (DC, EEUU), 20/09/2012.- Fotografía cedida en donde se muestra a unos chitas salvajes que debido a una mutación genética del Taqpep tienen los patrones de rayas cambiados. Las mutaciones en un par de genes que comparten los guepardos y los gatos atigrados producen los patrones de rayas en los felinos domésticos y de manchas en los chitas salvajes, según un estudio que publica hoy, jueves 20 de septiembre 2012, la revista Science. Las pruebas de laboratorio revelaron que las mutaciones del Taqpep causan el patrón atigrado en manchas tanto en los gatos domésticos como en una cepa rara de chitas en el África al sur del Sáhara. EFE/Greg Barsh/Ann van Dyk Cheetah Preserve/

Washington, 21 sep (EFEverde).- Las mutaciones en un par de genes que comparten los guepardos y los gatos atigrados producen los patrones de rayas en los felinos domésticos y de manchas en los chitas salvajes, según un estudio que publica hoy la revista Science.

Muchos gatos domésticos tienen pelambre y patrones de colores similares a los de los felinos salvajes como los tigres y los guepardos (Acinonyx jubatus), lo cual indica que esas características responden a los mismos genes.

En los gatos atigrados esos patrones aparecen como verdeles o caballas con franjas verticales estrechas, o como manchas con remolinos oscuros.
Christopher Kaelin y sus colegas en el Instituto HudsonAlpha de Biotecnología en Huntsville (Alabama) estudiaron el genoma de gatos asilvestrados en el norte de California y descubrieron que la pérdida de un gen, denominado Taqpep, trastorna los patrones de color del felino sin afectar otros sistemas de órganos.

Las pruebas de laboratorio revelaron que las mutaciones del Taqpep causan el patrón atigrado en manchas tanto en los gatos domésticos como en una cepa rara de chitas en el África al sur del Sáhara.

Los investigadores estudiaron luego la expresión de genes en las pieles de fetos de gato y guepardo cuando crecían en el útero, y encontraron que otro gen, conocido como Edn3, controla el color de la pelambre en estos patrones atigrados.

El examen de ratones modificados genéticamente confirmó que el Edn3 probablemente es el regulador maestro de los patrones de colores en la pelambre de los felinos.
Sobre la base de estas conclusiones los investigadores diseñaron un modelo que ayuda a explicar cómo los patrones de pelambre y color se desarrollan en los felinos, tanto salvajes como domesticados, y por qué tales marcas atigradas cambian de tamaño pero no de número a medida que el animal crece. EFEverde

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Guillermo Gonzalo Sánchez Achutegui

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CIENCIA:Científicos internacionales describen el mapa del genoma humano

Hola amigos: AL VUELO DE UN QUINDE EL BLOG., Un equipo internacional de investigadores con participación española dio a conocer hoy los resultados de un millar y medio de experimentos para interpretar el ADN y reveló que la mayoría de lo que hasta ahora se llamaba "ADN basura" es, en realidad, información útil e importante.

Este diagrama esquemático muestra un gen en relación a su estructura física (doble hélice de ADN) y a un cromosoma (derecha). Los intrones son regiones frecuentemente encontradas en los genes de eucariotas, que se transcriben, pero son eliminadas en el procesamiento del ARN (ayuste) para producir un ARNm formado sólo por exones, encargados de traducir una proteína. Este diagrama es en exceso simplificado ya que muestra un gen compuesto por unos 40 pares de bases cuando en realidad su tamaño medio es de 20.000-30.000 pares de bases). Wikipedia.

Esquema simplificado del mecanismo de retrotransposición de un elemento LINE y un SINE. Un elemento LINE es transcrito produciendo un ARNm que sale del núcleo celular. En el citoplasma se traduce en sus dos marcos de lectura abiertos generando ambas proteínas (véase el texto), que para simplificar se han representado como ORF1p y ORF2p. Ambas permiten retrotranscribir el ARNm del LINE y de otros retrotransposones no autónomos, como SINEs y pseudogenes procesados. Durante la retrotranscripción la nueva secuencia de ADN se integra en otro punto del genoma.Wikipedia.

Londres, 5 sep (EFE). - Un equipo internacional de investigadores con participación española dio a conocer hoy los resultados de un millar y medio de experimentos para interpretar el ADN y reveló que la mayoría de lo que hasta ahora se llamaba "ADN basura" es, en realidad, información útil e importante..

Estos hallazgos son fruto del proyecto ENCODE (Enciclopedia de los Elementos del ADN), la investigación de mayor envergadura que en la actualidad se está llevando a cabo en el campo de la genómica, y son descritos en un total de treinta artículos publicados hoy por tres revistas científicas, la británica "Nature" y las estadounidenses "Genome Research" y "Genome Biology".
"Este es uno de esos grandes pasos que transforman nuestra comprensión de la genética", afirmó Ewan Birney, coordinador del proyecto e investigador del Instituto Europeo de Bioinformáticos de Hinxton (Cambridgeshire, este de Inglaterra), en una rueda de prensa celebrada hoy en el Museo de Ciencia de Londres.La investigación, que cuenta con una inversión de más de 185 millones de dólares (146,6 millones de euros), recoge el relevo delProyecto Genoma Humano que hace más de una década logró secuenciar el ADN de los seres humanos.
Desde 2003, el Proyecto ENCODE intenta dilucidar los entresijos del ADN secuenciado y crear un catálogo con todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la información necesaria para formar todos los tipos de células y órganos del cuerpo humano.
A día de hoy, ENCODE ha recolectado tantos elementos que si se imprimiesen sobre un mural, éste mediría hasta 16 metros de alto y 30 kilómetros de largo, y que, en términos de capacidad, suman cerca de 15 terabytes de información en bruto, un "auténtico festín de datos genéticos", disponibles públicamente en internet.
Esta información ha ayudado a los científicos a entender mejor cómo se regula la expresión de los genes, qué factores determinan que las proteínas se produzcan en las células apropiadas y en el momento adecuado, y permitirá nuevos avances en la comprensión de dolencias como la enfermedad de Crohn (del sistema inmunológico, de origen desconocido).
Entre otros hallazgos, los científicos descubrieron que el conocido hasta ahora como "ADN basura" (información que no es útil) es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes y sin los cuales los genes no funcionarían y aparecerían enfermedades."Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan si un gen se enciende o se apaga", explicó Birney.
"Hemos encontrado que una gran parte del genoma está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas, más allá de simplemente fabricarlas. Es una cantidad sorprendente", añadió Birney.De hecho, según las conclusiones de ENCODE, alrededor del 80 % del genoma humano contiene elementos relacionados con algún tipo de función bioquímica, hasta un total de 120 funciones diferentes.
El proyecto corre a cargo de un consorcio internacional que aúna los esfuerzos de 442 científicos -22 de ellos españoles-, procedentes de 32 laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, que han llevado a cabo un total de 1.649 experimentos con 147 tipos de células.
Entre esos científicos, destaca el catalán Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica y profesor en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, quien ha liderado el grupo de análisis de ARN de ENCODE."Sabíamos que había mutaciones en el ADN que estaban asociadas con enfermedades, pero no sabíamos por qué.
Ahora sabemos que posiblemente una de las razones sea porque ocurren en alguno de estos interruptores o regiones reguladoras, de las que antes desconocíamos su existencia", explicó en una entrevista con Efe Guigó, quien considera que ENCODE ha cambiado el concepto de gen.
"Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era un gen. Ahora vemos que esta definición es un poco simplista, porque hay genes que se superponen los unos a los otros y que las fronteras no están bien definidas", añadió Guigó. EFEcgo/vg/si(audio) (foto)

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